|
|
Cryptic Rearrangements of Human Chromosomes Associated with Schizophrenia
Jurišová, Lívia ; Šolc, Roman (vedoucí práce) ; Brynychová, Iva (oponent)
Schizofrénia je závažné psychické ochorenie s vysokou dedičnosťou a komplexnou genetikou, ktorej súhra s environmentálnymi faktormi vedie k celej škále symptómov. Nástup moderných cytogenetických a molekulárne genetických techník pomohol odhaliť jednu z možných príčin tohto ochorenia - kryptické prestavby chromozómov. Tieto prestavby označované ako mikrode- lécie či mikroduplikácie majú veľkosť pod 3-5 Mb, môžu zasahovať viacero génov a vplývajú na génovú dózu. Výskum kryptických prestavieb v asociácii so schizofréniou začal v roku 2008 identifikáciou troch patogénnych aberácií. S postupom času pribúdali štúdie popisujúce ďalšie kryptické prestavby i štúdie podporujúce či nepodporujúce ich úlohu v ochorení. Pozornosť bola venovaná aj kandidátnym génom a ich možným interakciám. Predpokladá sa, že schizof- rénia vzniká v dôsledku patologicky pozmenenej konektivity mozgu, v ktorej môžu kryptické prestavby meniace génovú dózu, zohrávať úlohu. Štúdium kryptických prestavieb je len na za- čiatku a v blízkej budúcnosti môžeme očakávať identifikáciu nových prestavieb, čo môže viesť k lepšiemu pochopeniu vzniku a symptómov schizofrénie či zohrávať úlohu v prenatálnej diag- nostike a liečbe pacientov. Kľúčové slová: kryptické prestavby, schizofrénia, mikrodelécia, mikroduplikácia, kandi- dátne gény,...
|
host ::
RSS.